Изучение популяции карачаевцев на основе анализа десяти ДНК-маркеров

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Проведено изучение популяции карачаевцев (N = 485) из Республики Карачаево-Черкесия на основе анализа десяти полиморфных ДНК-локусов (CCR5∆32, ID/АСЕ, D7S23(KM19), STR/THOI, STR/FABP2, STR/IVS6aGATT(CFTR), VNTR/PAH, VNTR/DAT1, VNTR/NOS3, VNTR/APOB) ядерного генома. В работу включены выборки из четырех районов (Карачаевского, Прикубанского, Малокарачаевского, Усть-Джегутинского) и г. Черкесска. Полученные результаты свидетельствуют о значительной генетической гетерогенности популяции карачаевцев. Наибольший уровень разнообразия для карачаевцев по диаллельной системе установлен по локусу ID/АСЕ, Hobs = 0.513, по мультиаллельной – по локусу STR/THOI, Hobs = 0.792. Среднее значение наблюдаемой гетерозиготности на локус составляет 0.466, варьируя от 0.441 в Усть-Джегутинском р-не до 0.503 в г. Черкесске. Уровень генетических различий между географическими подгруппами карачаевцев из разных районов находится в пределах вариации (FST = 0.007), установленной для ранее изученных по данным генным локусам народов: марийцев (FST = 0.0024), удмуртов (FST = 0.0048), чувашей (FST = 0.006), татар (FST = 0.0075) и башкир (FST = 0.008).

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Н. В. Петрова

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Автор, ответственный за переписку.
Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522

А. В. Марахонов

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522

Н. В. Балинова

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522

Т. А. Васильева

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522

Г. И. Ельчинова

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522

Е. К. Гинтер

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522

Р. А. Зинченко

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522

Список литературы

  1. Карачай – страна на вершине Кавказа. Очерки истории и культуры Карачая. Составление, вступительная статья и комментарии С.Х. Хотко. Майкоп: ОАО “Полиграф-ЮГ”, 2011. 448 с.
  2. Алексеева Е.П. Карачаевцы и балкарцы – древний народ Кавказа. Черкесск, 1963. 86с. (http://www.elbrusoid.org/upload/iblock/8fc/karacay-balkar-drev-narod_turklib.pdf)
  3. Ахметова В.Л., Хусаинова Р.И., Юрьев Е.Б. и др. Анализ полиморфизма девяти ДНК-локусов ядерного генома в популяции марийцев // Генетика. 2006. Т. 42. № 2. С. 256‒273.
  4. Бермишева М.А., Петрова Н.В., Зинченко Р.А и др. Популяционно-генетическое исследование популяции удмуртов (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Генетика. 2007. Т. 43. № 5. С. 688‒705.
  5. Гринберг Я.И., Гринберг Э.Р., Ахметова В.Л. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщ. VI. Популяционно-генетическое изучение этногеографических групп башкир (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Мед. генетика. 2010. Т. 9. № 2(92). С. 12‒29.
  6. Хуснутдинова Э.К., Викторова Т.В., Ахметова В.Л. и др. Популяционно-генетическая структура чувашей (по данным о восьми ДНК-локусах ядерного генома) // Генетика. 2003. Т. 39. № 11. С. 1550‒1563.
  7. Васильева Т.А., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщ. VI. Популяционно-генетическое изучение этногеографических групп татар (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Мед. генетика. 2013. Т. 12. № 5 (131). С. 3‒20.
  8. Peakall R., Smouse P.E. GenAlEx 6.5: Genetic analysis in Excel. Population genetic software for teaching and research-an update // Bioinformatics. 2012. V. 28. P. 2537‒2539. http://bioinformatics.oxfordjournals.org/content/28/19/2537
  9. Persico A.M., Macciardi F. Genomic Association between dofamine transporter gene polymorthisms and schizophrenia // Am. J. Med. Gent. 1997. V. 74. P. 53‒57.
  10. Polymeropoulous M.H., Rath D., Xiao H. et al. Trinucleotide repeat polymorthism at the human intestinal fatty acid binding protein gene (FABP2) // Nucl. Ac. Res. 1991. V. 18. P. 71–98.
  11. Yudin N.S., Vinogradov S.V., Potapova T.A. et al. Distribution of CCR5-delta 32 gene deletion across the Russian part of Eurasia // Hum. Genet. 1998. V. 102(6). P. 695‒698. https://doi.org/10.1007/s004390050764. PMID: 9703433
  12. Chehab F., Johnson J., Louie E. et al. A dimorphic 4-bp repeat in the cystic fibrosis gene is in absolute linkage disequilibrium with the delta F508 mutation: Implications for prenatal diagnosis and mutation origin // Am. J. Hum. Genet. 1991. V. 48(2). P. 223‒226.
  13. Hoang L., Byck S., Prevost L., Scriver C.R. PAH Mutation Analysis Concortium Database: A database for disease-producing and other allelic variation at the human PAH locus // Nucl. Ac. Res. 1996. V. 24. № 1. P. 127‒131.
  14. Tiret L., Rigat B., Visvikis S. et al. Evidence, from combined segregation and linkage analysis, that a variant of the angiotensin I-converting enzyme (ACE) gene controls plasma ACE levels// Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51(1). P. 197–205.
  15. http://www.ualberta.ca/~fyeh
  16. Prasad N., Kane K., Johnston H. et al. The relationship between blood pressure and left ventricular mass in essential hypertensives is observed only in the presence of the ACE-gene deletion allele // QJM. 1994. V. 87. P. 659‒669.
  17. Evans A.E., Poirier O., Kee F. et al. Polymorphisms of the angiotensin-converting enzyme gene in subjects who die from coronary heart disease // Quart. J. Med. 1994. V. 87. P. 211‒214.
  18. Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская E.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. М.: Наука, 2002. 261 с.
  19. Хитринская, И.Ю., Степанов В.А., Пузырев В.П. и др. Генетическая дифференциация населения Средней Азии по данным аутосомных маркеров // Генетика. 2003. Т. 39. № 10. С. 1389‒1397.
  20. Polymeropoulous M.H., Xiao H., Rath D. et al. Tetra-nucleotide repeat polymorthism at the human tyrosine hydroxylase gene // Nucl. Ac. Res. 1991. V. 19. P. 37–53.
  21. Мустафина О.Е., Шагисултанова Л.И., Насибуллин Т.Р. и др. Полиморфизм 27-членных тандемных повторов гена эндотелиальной синтазы окиси азота: исследование в популяциях Волго-Уральского региона и анализ ассоциаций с инфарктом миокарда и эссенциальной гипертензией у жителей Башкортостана // Генетика. 2001. Т. 37. № 5. С. 668‒674.
  22. Пузырев К.В. Клинико-генетическое исследование факторов предрасположенности к эссенциальной гипертензии и идиопатической гипертрофической кардиомиопатии: Дис. … канд. мед. наук. Томск: Томский науч. центр СО РАМН, 1999. 159 с.
  23. Deka R., Chakraborty R., DeCroo S. et al. Characteristics of polymorphism at a VNTR locus 3’ to the apolipoprotein B gene in five human populations // Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51(6). P. 1325‒1333.
  24. Singh N., Sinha N., Kumar S. et al. Influence of ApoB100 3’ hypervariable repeats on acute myocardial infarction // Heart Asia. 2014. V. 7–6(1). P. 155‒158. https://doi.org/10.1136/heartasia-2014-010540. PMID: 27326195
  25. Ельчинова Г.И., Макаов А.Х., Зинченко Р.А. Анализ фамильного ландшафта Карачаево-Черкесии // Совр. пробл. науки и образования. 2015. № 5. С. 686–694. https://doi.org/10.17513/spno.128-22497
  26. Ельчинова Г.И., Шакманов М.М., Ревазова Ю.А. и др. Брачно-миграционная характеристика карачаевцев // Генетика. 2015. Т. 51. № 8. С. 941‒945.https://doi.org/10.7868/S0016675815070036

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Расположение изученных районов Республики Карачаево-Черкесия.

Скачать (110KB)
3. Рис. 2. Дендрограммы по матрице попарных коэффициентов Fst (а) и по частым фамилиям (б).

Скачать (75KB)

© Российская академия наук, 2024