Изучение популяции карачаевцев на основе анализа десяти ДНК-маркеров
- Авторы: Петрова Н.В.1, Марахонов А.В.1, Балинова Н.В.1, Васильева Т.А.1, Ельчинова Г.И.1, Гинтер Е.К.1, Зинченко Р.А.1
-
Учреждения:
- Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
- Выпуск: Том 60, № 2 (2024)
- Страницы: 51-62
- Раздел: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
- URL: https://rjonco.com/0016-6758/article/view/666988
- DOI: https://doi.org/10.31857/S0016675824020052
- EDN: https://elibrary.ru/DQUUYG
- ID: 666988
Цитировать
Аннотация
Проведено изучение популяции карачаевцев (N = 485) из Республики Карачаево-Черкесия на основе анализа десяти полиморфных ДНК-локусов (CCR5∆32, ID/АСЕ, D7S23(KM19), STR/THOI, STR/FABP2, STR/IVS6aGATT(CFTR), VNTR/PAH, VNTR/DAT1, VNTR/NOS3, VNTR/APOB) ядерного генома. В работу включены выборки из четырех районов (Карачаевского, Прикубанского, Малокарачаевского, Усть-Джегутинского) и г. Черкесска. Полученные результаты свидетельствуют о значительной генетической гетерогенности популяции карачаевцев. Наибольший уровень разнообразия для карачаевцев по диаллельной системе установлен по локусу ID/АСЕ, Hobs = 0.513, по мультиаллельной – по локусу STR/THOI, Hobs = 0.792. Среднее значение наблюдаемой гетерозиготности на локус составляет 0.466, варьируя от 0.441 в Усть-Джегутинском р-не до 0.503 в г. Черкесске. Уровень генетических различий между географическими подгруппами карачаевцев из разных районов находится в пределах вариации (FST = 0.007), установленной для ранее изученных по данным генным локусам народов: марийцев (FST = 0.0024), удмуртов (FST = 0.0048), чувашей (FST = 0.006), татар (FST = 0.0075) и башкир (FST = 0.008).
Ключевые слова
Полный текст

Об авторах
Н. В. Петрова
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Автор, ответственный за переписку.
Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522
А. В. Марахонов
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522
Н. В. Балинова
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522
Т. А. Васильева
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522
Г. И. Ельчинова
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522
Е. К. Гинтер
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522
Р. А. Зинченко
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Email: elchinova@med-gen.ru
Россия, Москва, 115522
Список литературы
- Карачай – страна на вершине Кавказа. Очерки истории и культуры Карачая. Составление, вступительная статья и комментарии С.Х. Хотко. Майкоп: ОАО “Полиграф-ЮГ”, 2011. 448 с.
- Алексеева Е.П. Карачаевцы и балкарцы – древний народ Кавказа. Черкесск, 1963. 86с. (http://www.elbrusoid.org/upload/iblock/8fc/karacay-balkar-drev-narod_turklib.pdf)
- Ахметова В.Л., Хусаинова Р.И., Юрьев Е.Б. и др. Анализ полиморфизма девяти ДНК-локусов ядерного генома в популяции марийцев // Генетика. 2006. Т. 42. № 2. С. 256‒273.
- Бермишева М.А., Петрова Н.В., Зинченко Р.А и др. Популяционно-генетическое исследование популяции удмуртов (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Генетика. 2007. Т. 43. № 5. С. 688‒705.
- Гринберг Я.И., Гринберг Э.Р., Ахметова В.Л. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщ. VI. Популяционно-генетическое изучение этногеографических групп башкир (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Мед. генетика. 2010. Т. 9. № 2(92). С. 12‒29.
- Хуснутдинова Э.К., Викторова Т.В., Ахметова В.Л. и др. Популяционно-генетическая структура чувашей (по данным о восьми ДНК-локусах ядерного генома) // Генетика. 2003. Т. 39. № 11. С. 1550‒1563.
- Васильева Т.А., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщ. VI. Популяционно-генетическое изучение этногеографических групп татар (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Мед. генетика. 2013. Т. 12. № 5 (131). С. 3‒20.
- Peakall R., Smouse P.E. GenAlEx 6.5: Genetic analysis in Excel. Population genetic software for teaching and research-an update // Bioinformatics. 2012. V. 28. P. 2537‒2539. http://bioinformatics.oxfordjournals.org/content/28/19/2537
- Persico A.M., Macciardi F. Genomic Association between dofamine transporter gene polymorthisms and schizophrenia // Am. J. Med. Gent. 1997. V. 74. P. 53‒57.
- Polymeropoulous M.H., Rath D., Xiao H. et al. Trinucleotide repeat polymorthism at the human intestinal fatty acid binding protein gene (FABP2) // Nucl. Ac. Res. 1991. V. 18. P. 71–98.
- Yudin N.S., Vinogradov S.V., Potapova T.A. et al. Distribution of CCR5-delta 32 gene deletion across the Russian part of Eurasia // Hum. Genet. 1998. V. 102(6). P. 695‒698. https://doi.org/10.1007/s004390050764. PMID: 9703433
- Chehab F., Johnson J., Louie E. et al. A dimorphic 4-bp repeat in the cystic fibrosis gene is in absolute linkage disequilibrium with the delta F508 mutation: Implications for prenatal diagnosis and mutation origin // Am. J. Hum. Genet. 1991. V. 48(2). P. 223‒226.
- Hoang L., Byck S., Prevost L., Scriver C.R. PAH Mutation Analysis Concortium Database: A database for disease-producing and other allelic variation at the human PAH locus // Nucl. Ac. Res. 1996. V. 24. № 1. P. 127‒131.
- Tiret L., Rigat B., Visvikis S. et al. Evidence, from combined segregation and linkage analysis, that a variant of the angiotensin I-converting enzyme (ACE) gene controls plasma ACE levels// Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51(1). P. 197–205.
- http://www.ualberta.ca/~fyeh
- Prasad N., Kane K., Johnston H. et al. The relationship between blood pressure and left ventricular mass in essential hypertensives is observed only in the presence of the ACE-gene deletion allele // QJM. 1994. V. 87. P. 659‒669.
- Evans A.E., Poirier O., Kee F. et al. Polymorphisms of the angiotensin-converting enzyme gene in subjects who die from coronary heart disease // Quart. J. Med. 1994. V. 87. P. 211‒214.
- Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская E.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. М.: Наука, 2002. 261 с.
- Хитринская, И.Ю., Степанов В.А., Пузырев В.П. и др. Генетическая дифференциация населения Средней Азии по данным аутосомных маркеров // Генетика. 2003. Т. 39. № 10. С. 1389‒1397.
- Polymeropoulous M.H., Xiao H., Rath D. et al. Tetra-nucleotide repeat polymorthism at the human tyrosine hydroxylase gene // Nucl. Ac. Res. 1991. V. 19. P. 37–53.
- Мустафина О.Е., Шагисултанова Л.И., Насибуллин Т.Р. и др. Полиморфизм 27-членных тандемных повторов гена эндотелиальной синтазы окиси азота: исследование в популяциях Волго-Уральского региона и анализ ассоциаций с инфарктом миокарда и эссенциальной гипертензией у жителей Башкортостана // Генетика. 2001. Т. 37. № 5. С. 668‒674.
- Пузырев К.В. Клинико-генетическое исследование факторов предрасположенности к эссенциальной гипертензии и идиопатической гипертрофической кардиомиопатии: Дис. … канд. мед. наук. Томск: Томский науч. центр СО РАМН, 1999. 159 с.
- Deka R., Chakraborty R., DeCroo S. et al. Characteristics of polymorphism at a VNTR locus 3’ to the apolipoprotein B gene in five human populations // Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51(6). P. 1325‒1333.
- Singh N., Sinha N., Kumar S. et al. Influence of ApoB100 3’ hypervariable repeats on acute myocardial infarction // Heart Asia. 2014. V. 7–6(1). P. 155‒158. https://doi.org/10.1136/heartasia-2014-010540. PMID: 27326195
- Ельчинова Г.И., Макаов А.Х., Зинченко Р.А. Анализ фамильного ландшафта Карачаево-Черкесии // Совр. пробл. науки и образования. 2015. № 5. С. 686–694. https://doi.org/10.17513/spno.128-22497
- Ельчинова Г.И., Шакманов М.М., Ревазова Ю.А. и др. Брачно-миграционная характеристика карачаевцев // Генетика. 2015. Т. 51. № 8. С. 941‒945.https://doi.org/10.7868/S0016675815070036
