Анализ структуры митохондриального генофонда русских старожилов Арктического побережья Якутии из с. Русское Устье

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В статье представлен анализ структуры митохондриального генофонда жителей с. Русское Устье. Спектр митохондриальных линий русскоустьинцев представлен восьмью гаплогруппами и характеризуется доминированием восточно-евразийских гаплогрупп C, D, G, F и M13, которые составили 66,7%. Минорными оказались западно-евразийские гаплогруппы HV, H и U (33,3%), среди которых преобладала редкая суб-гаплогруппа H2a, отсутствующая в соседних популяциях Восточной Сибири. Выявлено, что среди русских старожилов р. Индигирки H2 встречается с одной из самых высоких частот в мире (16,7%), образуя специфический кластер, дистанцированный от остальных H2a-линий, вероятно, сформировавшийся в результате эффекта основателя. Сохранность специфических материнских линий европейского происхождения в генофонде русскоустьинцев может являться одним из убедительных свидетельств в пользу существования более ранней волны заселения арктического побережья Якутии морским путем во второй половине XVI в. выходцами из Поморья, еще до прихода казаков в XVII в.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Т. В. Борисова

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Email: sardaanafedorova@mail.ru
Россия, Якутск, 677013

А. В. Соловьев

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Email: sardaanafedorova@mail.ru
Россия, Якутск, 677013

Г. П. Романов

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Email: sardaanafedorova@mail.ru
Россия, Якутск, 677013

Ф. М. Терютин

Якутский научный центр комплексных медицинских проблем

Email: sardaanafedorova@mail.ru
Россия, Якутск, 677000

В. Г. Пшенникова

Якутский научный центр комплексных медицинских проблем

Email: sardaanafedorova@mail.ru
Россия, Якутск, 677000

Н. А. Барашков

Якутский научный центр комплексных медицинских проблем

Email: sardaanafedorova@mail.ru
Россия, Якутск, 677000

С. А. Федорова

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Автор, ответственный за переписку.
Email: sardaanafedorova@mail.ru
Россия, Якутск, 677013

Список литературы

  1. Алексее А. Н. Первые русские поселения XVII–XVIII вв. на северо-востоке Якутии. Новосибирск: Изд-во Института археологии и этнографии СО РАН, 1996. 151 с.
  2. Никитина С. Е. Русские арктические старожилы Республики Саха (Якутия): проблемы сохранения уникальной культуры // Русские арктические старожилы Якутии: Сб. науч. статей. Якутск: ИГИиПМНС, 2019. С. 16–33.
  3. Васильев В. Л. К вопросу о связях севернорусских говоров с говором села Русское Устье на северо-востоке Якутии // Севернорусские говоры. № 16. С. 63–75. СПб.: Нестор-История, 2017.
  4. Чикачев А. Г. Русские на Индигирке: Историко-этнографический очерк. Новосибирск: Новосиб. отд. изд-ва «Наука», 1990. 189 с.
  5. Окладников А. П., Гоголев З. В., Ащепков Е. А. Древний Зашиверск. Древнерусский заполярный город. Москва: Наука, 1977. 212 с.
  6. Строгова Е. А. Формирование постоянного русского населения и образование этнической территории на севере Якутии в XVII–XVIII вв. // Русские арктические старожилы Якутии: Сб. науч. статей. Якутск: ИГИиПМНС, 2019. С. 7–15.
  7. Solovyev A. V., Borisova T. V., Cherdonova A. M. et al. The Russian old-settlers in the arctic coast of Eastern Siberia: Family name diversity in the context of their origin. // Sustainability. 2021. №13. P. 10895. https://doi.org/10.3390/su131910895/
  8. Борисова Т. В., Соловьев А. В., Чердонова А. М. и др. Анализ линий Y-хромосомы русских старожилов арктического побережья Якутии из села Русское Устье // Якутский мед. журн. 2022. № 3(79). С. 74–77. doi: 10.25789/YMJ.2022.79.19
  9. Соловьев А. В., Борисова Т. В., Романов Г. П. и др. Генетическая история русских старожилов арктического побережья Якутии из с. Русское Устье по данным Y-хромосомы и широкогеномного анализа // Генетика. 2023. Т. 59. № 9. С. 1070–1077. doi: 10.31857/S0016675823090114
  10. Ilumäe A. M., Reidla M., Chukhryaeva M. et al. Human Y Chromosome Haplogroup N: A non-trivial time-resolved phylogeography that cuts across language families // Am. J. Hum. Genet. 2016. V. 99. № 1. P. 163–173. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.05.025
  11. Балановская Е. В., Агджоян А. Т., Схаляхо Р. А. и др. Генофонд новгородцев: между севером и югом // Генетика. 2017. Т. 53. № 11. С. 1338–1348. doi: 10.7868/S0016675817110029
  12. Сукерник Р. И., Володько Н. В., Мазунин И. О. и др. Генетическая история русских старожилов полярного севера Восточной Сибири по результатам анализа изменчивости мтДНК // Генетика. 2010. Т. 46. № 11. С. 1571–1579.
  13. https://rosstat.gov.ru/vpn_popul
  14. Ye J., Coulouris G., Zaretskaya I. et al. Primer-blast: А tool to design target-specific primers for polymerase chain reaction // BMC Bioinformatics. 2012. № 13. P. 134. doi: 10.1186/1471-2105-13-134
  15. Деренко M. B., Малярчук Б. A., Денисова Г. А. и др. Полиморфизм диаллельных локусов Y-хромосомы у коренного населения Алтае-Саянского нагорья // Генетика. 2002. Т. 38. № 3. С. 393–399.
  16. van Oven M., Kayser M. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation // Hum. Mutat. 2009. V. 30. № 2. P. Е386–E394. doi: 10.1002/humu.20921
  17. Sneath P., Sokal R. Numerical taxonomy // Nature. 1962. № 193. P. 855–860. https://doi.org/10.1038/193855a0
  18. Tamura K., Stecher G., Kumar S. Mega11: Мolecular evolutionary genetics analysis version 11 // Mol. Biol. Evol. 2021. V. 38. № 7. P. 3022–3027. doi: 10.1093/molbev/msab120
  19. Tamura K., Nei M., Kumar S. Prospects for inferring very large phylogenies by using the neighbor-joining method // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2004. V. 101. № 30. P. 11030–11035. doi: 10.1073/pnas.0404206101
  20. Behar D. M., van Oven M., Rosset S. et al. A «Copernican» reassessment of the human mitochondrial DNA tree from its root // Am. J. Hum. Genet. 2013. V. 90. № 4. P. 675–684. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.03.002
  21. Benson D. A., Cavanaugh M., Clark K. et al. GenBank // Nucleic acids research (Database issue). 2013. №41. D36–D42. https://doi.org/10.1093/nar/gks1195
  22. Ehler E., Novotný J., Juras A. et al. AmtDB: А database of ancient human mitochondrial genomes // Nucl. Acids Res. 2019. V. 47. № D1. P. D29–D32. doi: 10.1093/nar/gky843
  23. Parsons T. J., Muniec D. S., Sullivan K. et al. A high observed substitution rate in the human mitochondrial DNA control region // Nat. Genet. 1997. V. 15. № 4. P. 363–368. doi: 10.1038/ng0497-363
  24. Soodyall H., Jenkins T., Mukherjee A. et al. The founding mitochondrial DNA lineages of Tristan da Cunha Islanders // Am. J. Phys. Anthropol. 1997. V. 104. № 2. P. 157–166. doi: 10.1002/(SICI)1096-8644(199710)104:2<157::AID-AJPA2>3.0.CO;2-W
  25. Sigurğardóttir S., Helgason A., Gulcher J. R. et al. The mutation rate in the human mtDNA control region // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. № 5. P. 1599–1609. doi: 10.1086/302902
  26. Heyer E., Zietkiewicz E., Rochowski A. et al. Phylogenetic and familial estimates of mitochondrial substitution rates: Study of control region mutations in deep-rooting pedigrees // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69. № 5. P. 1113–1126. doi: 10.1086/324024
  27. Howell N., Smejkal C.B., Mackey D.A. et al. The pedigree rate of sequence divergence in the human mitochondrial genome: Тhere is a difference between phylogenetic and pedigree rates // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 72. № 3. P. 659–670. doi: 10.1086/368264
  28. Santos C., Montiel R., Sierra B. et al. Understanding differences between phylogenetic and pedigree-derived mtDNA mutation rate: A model using families from the Azores Islands (Portugal) // Mol. Biol. Evol. 2005. V. 22. № 6. P. 1490–1505. doi: 10.1093/molbev/msi141
  29. Soares P., Ermini L., Thomson N. et al. Correcting for purifying selection: Аn improved human mitochondrial molecular clock // Am. J. Hum. Genet. 2009. V. 84. № 6. P. 740–759. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.05.001
  30. Tajima F. Simple methods for testing the molecular evolutionary clock hypothesis // Genetics. 1993. V. 135. № 2. P. 599–607. doi: 10.1093/genetics/135.2.599
  31. Veeramah K. R., Rott A., Groß M. et al. Population genomic analysis of elongated skulls reveals extensive female-biased immigration in early medieval Bavaria // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2018. V. 115. № 13. P. 3494–3499. doi: 10.1073/pnas.1719880115
  32. Damgaard P. d. B., Marchi N., Rasmussen S. et al. 137 ancient human genomes from across the Eurasian steppes // Nature. 2018. № 557. P. 369–374. https://doi.org/10.1038/s41586-018-0094-2
  33. Mathieson I., Lazaridis I., Rohland N. et al. Genome-wide patterns of selection in 230 ancient Eurasians // Nature. 2015. № 528. P. 499–503. https://doi.org/10.1038/nature16152
  34. Olalde I., Brace S., Allentoft M. et al. The beaker phenomenon and the genomic transformation of northwest Europe // Nature. 2018. № 555. P. 190–196. https://doi.org/10.1038/nature25738
  35. Mathieson I., Alpaslan-Roodenberg S., Posth C. et al. The genomic history of southeastern Europe // Nature. 2018. № 555. P. 197–203. https://doi.org/10.1038/nature25778
  36. Knipper C., Mittnik A., Massy K. et al. Female exogamy and gene pool diversification at the transition from the Final Neolithic to the Early Bronze Age in central Europe // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2017. V. 114. № 38. P. 10083–10088. doi: 10.1073/pnas.1706355114
  37. Derbeneva O. A., Starikovskaya E. B., Wallace D. C., Sukernik R. I. Traces of early Eurasians in the Mansi of northwest Siberia revealed by mitochondrial DNA analysis // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. № 4. P. 1009–1014. doi: 10.1086/339524
  38. Derenko M. V., Grzybowski T., Malyarchuk B. A. et al. Diversity of mitochondrial DNA lineages in South Siberia // Ann. Hum. Genet. 2003. V. 67. № 5. P. 391–411. doi: 10.1046/j.1469-1809.2003.00035.x
  39. Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T. et al. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in northern Asian populations // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. № 5. P. 1025–1041. doi: 10.1086/522933
  40. Yao Y. G., Kong Q. P., Wang C. Y. et al. Different matrilineal contributions to genetic structure of ethnic groups in the Silk Road region in China // Mol. Biol. Evol. 2004. V.21. №12. P. 2265–2280. doi: 10.1093/molbev/msh238
  41. Kong Q. P., Yao Y. G., Sun C. et al. Phylogeny of east Asian mitochondrial DNA lineages inferred from complete sequences // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 73. № 3. P. 671–676. doi: 10.1086/377718
  42. Pakendorf B., Wiebe V., Tarskaia L. A. et al. Mitochondrial DNA evidence for admixed origins of central Siberian populations // Am. J. Phys. Anthropol. 2003. V. 120. № 3. P. 211–224. doi: 10.1002/ajpa.10145
  43. Федорова С. А., Бермишева M. A., Виллемс Р. и др. Анализ линий митохондриальной ДНК в популяции якутов // Мол. биология. 2003. V. 37. P. 643–653.
  44. Fedorova S.A, Reidla M., Metspalu E. et al. Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): Implications for the peopling of northeast Eurasia // BMC Evol. Biol. 2013. V. 13. P. 127. doi: 10.1186/1471-2148-13-127
  45. Cocoş R., Schipor S., Hervella M. et al. Genetic affinities among the historical provinces of Romania and central Europe as revealed by an mtDNA analysis // BMC Genet. 2017. V. 18. № 1. P. 20. doi: 10.1186/s12863-017-0487-5
  46. Yonova-Doing E., Calabrese C., Gomez-Duran A. et al. An atlas of mitochondrial DNA genotype-phenotype associations in the UK biobank // Nat. Genet. 2021. V. 53. № 7. P. 982–993. doi: 10.1038/s41588-021-00868-1
  47. Mujkić I., Ahmić A., Lasić L. et al. The mitochondrial landscape of the Konjuh and Majevica mountains of northeastern Bosnia: The view in the context genetic and demographic history // Genetics & Applications. 2020. V. 6. № 2. P. 18–30. https://doi.org/10.31383/ga.vol6iss2ga02
  48. Čoklo M., Auguštin D. H., Šarac J. et al. Diversity of Y-chromosomal and mtDNA markers included in mediscope chip within two Albanian subpopulations from Croatia and Kosovo: preliminary data // Coll. Antropol. 2016. V. 40. № 3. P. 195–198.
  49. Roostalu U. Towards the understanding of the origin of human genetic variation in Eurasia: mtDNA haplogroup H in the Caucasus: Research master’s degree. Univ. of Tartu, 2004.
  50. Brandstätter A., Zimmermann B., Wagner J. et al. Timing and deciphering mitochondrial DNA macro-haplogroup R0 variability in Central Europe and Middle East // BMC Evol. Biol. 2008. № 8. P. 191. https://doi.org/10.1186/1471-2148-8-191
  51. Kushniarevich A., Sivitskaya L., Danilenko N. et al. Uniparental genetic heritage of Belarusians: Encounter of rare middle eastern matrilineages with a central European mitochondrial DNA pool // PLoS One. 2013. V. 8. № 6. P. e66499. doi: 10.1371/journal.pone.0066499
  52. Sarac J., Sarić T., Auguštin D.H. et al. Maternal genetic heritage of southeastern Europe reveals a new Croatian isolate and a novel, local sub-branching in the X2 haplogroup // Ann. Hum. Genet. 2014. V. 78. № 3. P. 178–194. doi: 10.1111/ahg.12056
  53. Malyarchuk B., Skonieczna K., Duleba A. et al. Mitogenomic diversity in Czechs and Slovaks // Forensic Sci. Int. Genet. 2022. № 59. P. 102714. doi: 10.1016/j.fsigen.2022.102714
  54. Bybjerg-Grauholm J., Hagen C. M., Gonçalves V. F. et al. Complex spatio-temporal distribution and genomic ancestry of mitochondrial DNA haplogroups in 24.216 Danes // PLoS One. 2018. V. 13. № 12. P. e0208829. doi: 10.1371/journal.pone.0208829
  55. Stoljarova M., King J. L., Takahashi M. et al. Whole mitochondrial genome genetic diversity in an Estonian population sample // Int J. Legal Med. 2016. V. 130. №1. P. 67–71. doi: 10.1007/s00414-015-1249-4
  56. Loogväli E. L., Roostalu U., Malyarchuk B. A. et al. Disuniting uniformity: Apied cladistic canvas of mtDNA haplogroup H in Eurasia // Mol. Biol. Evol. 2004. V. 21. № 11. P. 2012–2021. doi: 10.1093/molbev/msh209
  57. Irwin J., Saunier J., Strouss K. et al. Mitochondrial control region sequences from northern Greece and Greek Cypriots // Int. J. Legal Med. 2008. V. 122. № 1. P. 87–89. doi: 10.1007/s00414-007-0173-7
  58. Malyarchuk B., Derenko M., Denisova G. et al. Whole mitochondrial genome diversity in two Hungarian populations // Mol. Genet. Genomics. 2018. V. 293. № 5. P. 1255–1263. doi: 10.1007/s00438-018-1458-x
  59. Roostalu U., Kutuev I., Loogväli E.L. et al. Origin and expansion of haplogroup H, the dominant human mitochondrial DNA lineage in West Eurasia: The Near Eastern and Caucasian perspective // Mol. Biol. Evol. 2007. V. 24. № 2. P. 436-448. doi: 10.1093/molbev/msl173
  60. Pliss L., Tambets K., Loogväli E.L. et al. Mitochondrial DNA portrait of Latvians: Towards the understanding of the genetic structure of Baltic-speaking populations // Ann. Hum. Genet. 2006. V. 70. № 4. P. 439–458 doi: 10.1111/j.1469-1809.2005.00238.x
  61. Kasperaviciūte D., Kucinskas V., Stoneking M. Y chromosome and mitochondrial DNA variation in Lithuanians // Ann. Hum. Genet. 2004. V. 68. № 5. P. 438–452. doi: 10.1046/j.1529-8817.2003.00119.x
  62. Mielnik-Sikorska M., Daca P., Malyarchuk B. et al. The history of Slavs inferred from complete mitochondrial genome sequences // PLoS One. 2013. V. 8. № 1. P. e54360. doi: 10.1371/journal.pone.0054360
  63. Marques S. L., Goios A., Rocha A.M. et al. Portuguese mitochondrial DNA genetic diversity-an update and a phylogenetic revision // Forensic Sci. Int. Genet. 2015. № 15. P. 27–32. doi: 10.1016/j.fsigen.2014.10.004
  64. Malyarchuk B., Litvinov A., Derenko M. et al. Mitogenomic diversity in Russians and Poles // Forensic Sci. Int. Genet. 2017. №30. P. 51–56. doi: 10.1016/j.fsigen.2017.06.003
  65. Davidovic S., Malyarchuk B., Grzybowski T. et al. Complete mitogenome data for the Serbian population: The contribution to high-quality forensic databases // Int. J. Legal Med. 2020. V. 134. № 5. P. 1581–1590. doi: 10.1007/s00414-020-02324-x
  66. Zupan A., Hauptman N., Glavač D. The maternal perspective for five Slovenian regions: The importance of regional sampling // Ann. Hum. Biol. 2016. V. 43. № 1. P. 57–66. doi: 10.3109/03014460.2015.1006678
  67. Hernández C. L., Dugoujon J. M., Novelletto A. et al. The distribution of mitochondrial DNA haplogroup H in southern Iberia indicates ancient human genetic exchanges along the western edge of the Mediterranean // BMC Genet. 2017. № 18. P. 46. https://doi.org/10.1186/s12863-017-0514-6
  68. Lappalainen T., Hannelius U., Salmela E. et al. Population structure in contemporary Sweden- a Y-chromosomal and mitochondrial DNA analysis // Ann. Hum. Genet. 2009. V. 73. № 1. P. 61–73. doi: 10.1111/j.1469-1809.2008.00487.x
  69. Derenko M. V., Malyarchuk B. A., Denisova G. A. et al. Molecular genetic differentiation of the ethnic populations of South and East Siberia based on mitochondrial DNA polymorphism // Rus. J. Genet. 2002. V. 38. P. 1196–1202. https://doi.org/10.1023/A:1020661022901
  70. Фишер И. Сибирская история с самого открытия Сибири до завоевания сей земли Российским оружием. СПб.: Имп. Акад. наук, 1774. 632 с.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Филогенетическое дерево, построенное методом UPGMA по данным полиморфизма фрагмента 16028-181 мтДНК, включающего ГВСI и II мтДНК (51 образец). Один сайт дивергенции между образцами был рассчитан с применением теста относительной скорости эволюции на основе критерия χ² [30]. Между образцами русскоустьинцев было выявлено наличие одного сайта дивергенции (χ² = 4,5; p < 0,05). Древние образцы: Alh_2, Alh_3 – образцы из стоянки Альтхайм (Andreasweg) на территории современной Баварии на юге Германии, в основном датируемые примерно 500 г. до н.э. [31]. DA171 — древний образец из стоянки на территории современной Литвы, датируемый 1800–1500 гг. до н.э. (железный век); DA191, DA194 и DA197 – образцы из стоянок на территории современной Венгрии, датируемые 2409, 2322 и 2378 гг. до н.э. соответственно (железный век); DA51 – образцы из археологических раскопок на территории Тянь-Шаня, датируемые 2220 г. до н.э. [32]. I0122 – древний образец из археологического могильника Хвалынск II (Самарская область, Россия), датированный 5200–4000 гг. до н.э. (бронзовый век) [33]. I2604 – древний образец из захоронения близ Бартон Стейси (Гэмпшир, Англия), датированный 2210–2030 гг. до н.э. (бронзовый век); I2653, I2656 – древние образцы из захоронения в Восточном Лотиане (Шотландия), датированные 1500–1300 и 1279–980 гг. до н.э. (бронзовый век) соответственно [34]. I6561 – древний образец из захоронения близ Александрии (Украина), датированный 4045–3974 гг. до н.э. (Неолит) [35]. POST_1 (Haunstetten – Postillionstraße), UNTA58-62_147, UNTA85-1336 (Haunstetten – Unterer Talweg) – древние образцы из захоронения в долине р. Лех, к югу от г. Аугсбург (Бавария, Германия), датированные 2024–1882, 2031–1900 и 2465–2300 гг. до н.э. соответственно (бронзовый век) [36]. Современные образцы: DNK – из Дании, ESP – из Испании, FIN – из Финляндии, FRA – из Франции, GBR – из Великобритании, ITA – из Италии, POL – из Польши, RUS – из России, SRB – из Сербии, TUR – из Турции.

Скачать (1MB)
Метаданные
3. Рис. 2. Географическое распределение гаплогруппы H2 в Евразии [47–69].

Скачать (255KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Связь происхождения митохондриальных гаплогрупп русскоустьинцев с основными волнами заселения с. Русское Устье по данным генеалогии материнских родов. Поморы: с выходцами из Поморья могут быть связаны суб- гаплогруппы H2a и U2e. Сибирский компонент: C, C4a1a1, C4a2a1, C5a2, D, D4i, F1b, G1b1 и M13a1b. Поздние миграции: по результатам генеалогии материнских родов из западно-евразийских линий, однозначно только суб-гаплогруппа U4a2b была связана с поздними миграциями (период СССР), не исключено, что с поздними миграциями также могут быть связаны линии HV и U4a1. Зашиверск: суб-гаплогруппы HV, U2e и U4a1 могли быть привнесены на арктическое побережье Якутии как вместе с русскоязычным населением упраздненного г. Зашиверск, так и в последующие исторические периоды. Суб-гаплогруппа HV может быть связана не только с русскоязычным населением, но и с местным автохтонным компонентом, поскольку ранее была обнаружена в популяциях Восточной Сибири [43, 44, 69].

Скачать (156KB)
Метаданные

© Российская академия наук, 2024