MD, PhD, DSc, Head of the Clinical Laboratory Diagnostics Department (for Carrying out Cytological Research Methods) of the Altai Regional Oncological Dispensary; Barnaul, 656049, Russian Federation
д-р биол. наук, зав. отделением клинической лабораторной диагностики (для проведения цитологических методов исследования) КГБУЗ «Алтайский краевой онкологический диспансер»
This article presents results of the introduction in practical oncology of molecular genetic investigations performed with the use of tumor DNA cells taken from the cytological specimens. There was investigated the molecular genetic characteristics of cytological specimens from 126 patients. In 80 cases with the proved diagnosis of pulmonary adenocarcinoma (n = 80) EGFR gene mutations were noted in 11.7% cases. KRAS, BRAF and BRCA1/2 gene mutations were determined in 46 women suffering from serous ovarian carcinoma. KRAS gene mutations in cells of ovarian low-grade serous carcinoma were determined in 62.5% of patients, BRAF- in 12.5% cases. BRCA1 gene mutations have been determined in 14.3% cases from the ovarian high-grade serous carcinoma group. In conditions of the presence of the sufficient amount of tumor cells the cytological material is the fully-featured material for molecular genetic investigations. The investigation both of EGFR gene mutations in pulmonary adenocarcinoma cases and KRAS, BRAF, BRCA1/2 gene mutations with serous ovarian carcinoma are mandatory in the appointment of targeted therapy.
В статье приведены результаты внедрения в практическую онкологию молекулярно-генетических исследований, проведённых с использованием ДНК-клеток опухоли с цитологического материала. Изучена молекулярно-генетическая характеристика образцов цитологического материала 126 пациентов. Мутации гена EGFR при установленном цитологическом диагнозе аденокарциномы лёгкого (n = 80) отмечены в 11,7% наблюдений. Мутации генов KRAS, BRAF и BRCA1/2 определяли у женщин (n = 46) с серозной карциномой яичников. Мутации KRAS в клетках серозной карциномы низкой степени злокачественности обнаружены в 62,5% случаев, BRAF - в 12,5% наблюдений. Мутации BRCA1 у женщин из группы серозной карциномы высокой степени злокачественности обнаружены у 14,3% пациенток. При условии достаточного количества клеток опухоли цитологический материал позволяет провести полноценные молекулярно-генетические исследования. Исследования мутаций гена EGFR при аденогенном раке лёгкого и мутаций генов KRAS, BRAF и BRCA1/2 при серозной карциноме яичника являются обязательными при назначении таргетной терапии.