BRCA 1, BRCA 2 gene mutation determination in inherited breast cancer in the Altai region

Abstract

Full Text

Ежегодно в мире регистрируется 10 млн новых случаев рака и более 6,2 млн случаев смерти от заболеваний этой группы. От 5 до 40% злокачественных новообразований всех анатомических локализаций имеют наследственную этиологию, и этот процент возрастает в связи с ростом общей заболеваемости. Рак молочной железы (РМЖ) является самой распространенной онкологической патологией у женщин. Как в мире, так и в России, несмотря на значительный прогресс в разработке подходов к диагностике и лечению РМЖ, в течение последних десятилетий заболеваемость, распространенность и смертность от РМЖ остаются стабильно высокими и имеют тенденцию к росту. В последние годы установлено, что возникновение РМЖ связано с нарушением генетического и гормонального контроля над ростом клеток в молочной железе. Именно эти нарушения определяют степень злокачественности, метастатический потенциал и скорость прогрессии опухоли. Более того, было доказано, что кроме приобретенного заболевания существует еще и предрасположенность к развитию РМЖ. Таким образом, было выделено понятие наследственные опухолевые синдромы. Наследственный РМЖ является самой частой разновидностью семейных онкологических заболеваний. Его вклад в общую встречаемость РМЖ составляет примерно 5-10%. В нашу научно-исследовательскую работу было включено 1177 женщин, из них 377 женщин с верифицированным РМЖ, количество близких родственников в данной группе с раком молочной железы, яичника, желудка и кишечника было 3 и более; 350 женщин со спорадическим РМЖ; 150 женщин с отягощенным семейным онкологическим анамнезом, из которых у 110 в ходе исследования выявлен РМЖ; 300 женщин - без онкологической патологии. В ходе работы определялись факторы риска, молекулярногенетические маркеры наследственной предрасположенности к РМЖ. В молекулярно-генетической лаборатории КГБУЗ Алтайского краевого онкологического диспансера пациентам, включенным в научно-исследовательскую работу, было проведено исследование крови на определение наличия мутаций в генах BRCA 1, BRCA 2. Из 577 человек положительный результат был получен у 45, что составляет 13,1% от общего количества обследованных. Основной целью нашей работы является формирование программ скрининга и профилактики развития наследственных форм рака.