Таргетные NGS-панели в онкологии: международные стандарты и отечественные решения на пути к персонализированной медицине



Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Персонализированный подход является приоритетным в диагностике и лечении онкологических заболеваний. Успех персонализированной терапии зависит от наличия точных диагностических тестов, направленных на определение молекулярных особенностей опухоли и оптимизацию стратегии лечения. Мультигенные NGS-панели позволяют единовременно выявлять широкий спектр генетических нарушений, включая однонуклеотидные замены, инсерции и делеции, нарушения числа копий ДНК, транслокации, микросателлитную нестабильность и мутационную нагрузку опухоли, что имеет принципиальное значение для выбора таргетной и иммунотерапии, оценки прогноза течения и мониторинга онкологического заболевания. В настоящем обзоре представлен комплексный взгляд на развитие прецизионной онкологии в XXI веке, рассмотрены возможности и преимущества NGS-диагностики в молекулярной онкологии, технические основы и аналитические характеристики различных типов мультигенных NGS-панелей, основанных как на амплификационном, так и на гибридизационном методах обогащения и особенности их клинического применения в молекулярной диагностике. Особое внимание уделено текущему состоянию технологических решений для NGS-диагностики в России и за рубежом, подробно освещены доступные отечественные и зарубежные мультигенные NGS-панели, в том числе обозначены проблемы внедрения NGS-панелей в рутинную практику онкологических учреждений Российской Федерации.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Татьяна Сергеевна Геращенко

Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

Email: t_gerashchenko@oncology.tomsk.ru
ORCID iD: 0000-0002-7283-0092
SPIN-код: 7900-9700
Scopus Author ID: 55948412900
ResearcherId: A-7011-2014
https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-onkologii/gerashchenko-tatyana-sergeevna/

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории биологии опухолевой прогрессии

Россия, 634009, Томск, Кооперативный переулок, д. 5

Полина Анатольевна Гервас

Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

Email: pgervas@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0051-8814
SPIN-код: 2934-7970
Scopus Author ID: 13613767400
ResearcherId: C-5846-2012
https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-onkologii/gervas-polina-anatolevna/

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной онкологии и иммунологии

Россия, 634009, Томск, Кооперативный переулок, д. 5

Арина Александровна Ибрагимова

Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

Email: arina.budnitskaya@gmail.com
ORCID iD: 0009-0003-1728-0723
SPIN-код: 3726-8132
ResearcherId: NPJ-0555-2025
https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-onkologii/ibragimova-arina-aleksandrovna/

младший научный сотрудник лаборатории биологии опухолевой прогрессии

Россия, 634009, Томск, Кооперативный переулок, д. 5

Андрей Сергеевич Зуев

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050, Россия

Email: Andrew.zuev@medgenetics.ru
ORCID iD: 0000-0001-9474-9335
SPIN-код: 3235-1754
Scopus Author ID: 58187773100
ResearcherId: HIZ-9853-2022
https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-meditsinskoy-genetiki/zuev-andrey-sergeevich/

младший научный сотрудник лаборатории инструментальной геномики

Россия, 634050, Россия, Томск, Набережная реки Ушайки, 10

Мария Сергеевна Третьякова

Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

Email: trremar@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5040-931X
SPIN-код: 5207-8330
Scopus Author ID: 57193234199
ResearcherId: AAX-5003-2020
https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-onkologii/tretyakova-mariya-sergeevna/?theme-scheme=Y

кандидат биологических наук, младший научный сотрудник лаборатории биологии опухолевой прогрессии

Россия, 634009, Томск, Кооперативный переулок, д. 5

Устинья Анатольевна Бокова

Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

Email: pushkay@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2179-5685
SPIN-код: 3546-0527
Scopus Author ID: 57226147765
ResearcherId: AAX-9705-2021
https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-onkologii/bokova-ustinya-anatolevna/

кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории биологии опухолевой прогрессии

Россия, 634009, Томск, Кооперативный переулок, д. 5

Ростислав Сергеевич Воробьев

Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

Автор, ответственный за переписку.
Email: tsu@vorobev.su
ORCID iD: 0000-0002-5705-8479
SPIN-код: 3441-8818
Scopus Author ID: 57204941220
ResearcherId: AAA-4397-2022
https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-onkologii/vorobev-rostislav-sergeevich/

младший научный сотрудник лаборатории биологии опухолевой прогрессии

Россия, 634009, Томск, Кооперативный переулок, д. 5

Евгений Владимирович Денисов

Научно-исследовательский институт онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

Email: d_evgeniy@oncology.tomsk.ru
ORCID iD: 0000-0003-2923-9755
SPIN-код: 9498-5797
Scopus Author ID: 26653961800
ResearcherId: C-8662-2012
https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-onkologii/denisov-evgeniy-vladimirovich/

доктор биологических наук, заведующий лабораторией биологии опухолевой прогрессии

Россия, 634009, Томск, Кооперативный переулок, д. 5

Список литературы

  1. Hamburg MA, Collins FS. The path to personalized medicine. N Engl J Med. 2010;363(4):301 –304. doi: 10.1056/NEJMp1006304
  2. Gerashchenko TS, Denisov EV, Litviakov NV, et al. Intratumor heterogeneity: nature and biological significance. Biochemistry (Mosc). 2013;78(11):1201–1215. doi: 10.1134/s0006297913110011 EDN: SLELNR
  3. Zhong Y, Xu F, Wu J, et al. Application of Next Generation Sequencing in Laboratory Medicine. Ann Lab Med. 2021;41(1):25–43. doi: 10.3343/alm.2021.41.1.25 EDN: YPSTFZ
  4. Galeș LN, Păun MA, Butnariu I, et al. Next-Generation Sequencing in Oncology-A Guiding Compass for Targeted Therapy and Emerging Applications. Int J Mol Sci. 2025;26(7). doi: 10.3390/ijms26073123 EDN: OFJHLE
  5. Batra U, Nathany S. Biomarker testing in lung cancer: from bench to bedside. Oncol Rev. 2024;18:1445826. doi: 10.3389/or.2024.1445826 EDN: VCJQBE
  6. Froyen G, Geerdens E, Berden S, et al. Diagnostic Validation of a Comprehensive Targeted Panel for Broad Mutational and Biomarker Analysis in Solid Tumors. Cancers (Basel). 2022;14(10). doi: 10.3390/cancers14102457 EDN: DGUKQI
  7. Kroeze LI, de Voer RM, Kamping EJ, et al. Evaluation of a Hybrid Capture-Based Pan-Cancer Panel for Analysis of Treatment Stratifying Oncogenic Aberrations and Processes. J Mol Diagn. 2020;22(6):757–769. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.02.009 EDN: URQACV
  8. Anand U, Dey A, Chandel AKS, et al. Cancer chemotherapy and beyond: Current status, drug candidates, associated risks and progress in targeted therapeutics. Genes Dis. 2023;10(4):1367–1401. doi: 10.1016/j.gendis.2022.02.007 EDN: UIEUZJ
  9. Scott EC, Baines AC, Gong Y, et al. Trends in the approval of cancer therapies by the FDA in the twenty-first century. Nat Rev Drug Discov. 2023;22(8):625–640. doi: 10.1038/s41573-023-00723-4 EDN: SRKWUM
  10. Zalli D, Mai Z, Ferati E, Ramaj A, Bregu R, Pranjol MZI. Advancing Precision Medicine. In: Rezaei N, editor. Cancer Personalized Treatment. Handbook of Cancer and Immunology. Springer; 2025. P:27–57.
  11. Rulten SL, Grose RP, Gatz SA, Jones JL, Cameron AJM. The future of precision oncology. Int J Mol Sci. 2023;24(16):12613. doi: 10.3390/ijms241612613 EDN: BLQDSC
  12. Pugh TJ, Bell JL, Bruce JP, et al. AACR Project GENIE: 100,000 Cases and Beyond. Cancer Discov. 2022;12(9):2044–2057. doi: 10.1158/2159-8290.cd-21-1547 EDN: DRHJBJ
  13. Imyanitov E, Sokolenko A. Molecular diagnostics in clinical oncology: an overview. Explor Med. 2025;6:1001346. doi: 10.37349/emed.2025.1001346 EDN: XYMVKH
  14. Zhou Z, Li M. Targeted therapies for cancer. BMC Medicine. 2022;20(1):90. doi: 10.1186/s12916-022-02287-3
  15. Mateo J, Steuten L, Aftimos P, et al. Delivering precision oncology to patients with cancer. Nat Med. 2022;28(4):658–665. doi: 10.1038/s41591-022-01717-2 EDN: RTSYQW
  16. Tsimberidou AM, Kahle M, Vo HH, et al. Molecular tumour boards — current and future considerations for precision oncology. Nat Rev Clin Oncol. 2023;20(12):843–863. doi: 10.1038/s41571-023-00824-4
  17. Mosele MF, Westphalen CB, Stenzinger A, Barlesi F, Bayle A, Bièche I, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2024;35(7):588–606. doi: 10.1016/j.annonc.2024.04.005 EDN: BEMSHO
  18. Lyander A, Gellerbring A, Hägglund M, Elhami K, Wirta V. NGS method for parallel processing of high quality, damaged or fragmented input material using target enrichment. PLoS One. 2024;19(5):e0304411. doi: 10.1371/journal.pone.0304411 EDN: IVBSFL
  19. Vashisht V, Vashisht A, Mondal AK, Woodall J, Kolhe R. From genomic exploration to personalized treatment: next-generation sequencing in oncology. Curr Issues Mol Biol. 2024;46(11):12527–12549. doi: 10.3390/cimb46110744 EDN: IJWJYS
  20. Kozarewa I, Armisen J, Gardner AF, et al. Overview of Target Enrichment Strategies. Curr Protoc Mol Biol. 2015;112:7.21.1–7.21.23. doi: 10.1002/0471142727.mb0721s112
  21. Singh RR. Target Enrichment Approaches for Next-Generation Sequencing Applications in Oncology. Diagnostics. 2022;12(7):1539. doi: 10.3390/diagnostics12071539 EDN: UZSNPO
  22. Cheng DT, Mitchell TN, Zehir A, et al. Memorial Sloan Kettering-Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets (MSK-IMPACT): A Hybridization Capture-Based Next-Generation Sequencing Clinical Assay for Solid Tumor Molecular Oncology. J Mol Diagn. 2015;17(3):251–264. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.12.006
  23. Schenk D, Song G, Ke Y, Wang Z. Amplification of overlapping DNA amplicons in a single-tube multiplex PCR for targeted next-generation sequencing of BRCA1 and BRCA2. PLoS One. 2017;12(7):e0181062. doi: 10.1371/journal.pone.0181062
  24. Dumur CI., Krishnan R, Almenara JA, et al. Analytical Validation and Clinical Utilization of the Oncomine Comprehensive Assay Plus Panel for Comprehensive Genomic Profiling in Solid Tumors. Journal of Molecular Pathology. 2023;4(2):109–127. doi: 10.3390/jmp4020012 EDN: DGIHBH
  25. Sahoo OS, Aidasani H, Nayek A, et al. Role of next‐generation sequencing in revolutionizing healthcare for cancer management. MedComm – Future Med. 2024;3:e70001. doi: 10.1002/mef2.70001 EDN: QLOYKK
  26. Yao J, Zhai Q. A narrative review of cancer molecular diagnostics: past, present, and future. J Bio-X Res. 2022;5:145–150. doi: 10.1097/JBR.0000000000000136 EDN: MSGVCQ
  27. Doig KD, Love CG, Conway T, et al. Findings from precision oncology in the clinic: rare, novel variants are a significant contributor to scaling molecular diagnostics. BMC Med Genomics. 2022;15:70. doi: 10.1186/s12920-022-01214-y EDN: OXXKAV
  28. Mirza M, Goerke L, Anderson A, et al. Assessing the Cost-Effectiveness of Next-Generation Sequencing as a Biomarker Testing Approach in Oncology and Policy Implications: A Literature Review. Value Health. 2024;27(9):1300–1309. doi: 10.1016/j.jval.2024.04.023 EDN: OMERSG
  29. Jørgensen JT. The current landscape of the FDA approved companion diagnostics. Transl Oncol. 2021;14(6):101063. doi: 10.1016/j.tranon.2021.101063 EDN: DPVJVY
  30. Ratner M. First multi-gene NGS diagnostic kit approved. Nat Biotechnol. 2017;35(8):699. doi: 10.1038/nbt0817-699
  31. Shelyakin VA, Linnik SA, Tretyakov DA, et al. Analyses of the effectiveness of molecular genetic testing of patients with cancer on the examples of some subjects of the Russian Federation as the basis for the use of targeted drugs. Bull Natl Res Inst Public Health N.A. Semashko. 2022;4:30–37. doi: 10.25742/NRIPH.2022.04.006 EDN: XVNQGP

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: ПИ № ФС 77 - 86496 от 11.12.2023 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: ЭЛ № ФС 77 - 80673 от 23.03.2021 г.