Клинический случай наследственной формы рака кишечника, ассоциированного с дефектом гена СНЕК2

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

В статье приведено описание клинического случая колоректального рака с отягощённым семейным анамнезом. В ходе молекулярно-генетического исследования методом NGS-секвенирования выявлена герминальная мутация с.1607delC в 15 экзоне гена СНЕК2 (NM_007194.4). Согласно ClinVar данный вариант имеет неопределённое клиническое значение. В статье приведены литературные данные случаев носительства мутаций гена СНЕК2. В настоящее время рекомендуется более тщательное наблюдение за носителями патогенных вариантов в гене CHEK2 из семей с множественными проявлениями колоректального рака.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Илдар Рамилевич Минниахметов

Республиканский медико-генетический центр

Автор, ответственный за переписку.
Email: minniakhmetov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-7045-8215
SPIN-код: 8643-7056
https://rmgcufa.ru/ru/

доцент кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины, директор

Россия, 450076, Уфа, ул. Гафури, 74

Марина Алексеевна Бермишева

Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук

Email: marina_berm@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0584-3969
SPIN-код: 6220-2619

доктор биологических наук, старший научный сотрудник

Россия, Уфа

Эвелина Марсельевна Кагирова

Республиканский медико-генетический центр

Email: evelina.kagirova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0882-7048

аспирант кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины, биолог

Россия, 450076, Уфа, ул. Гафури, 74

Марат Гордиевич Гордиев

ООО «Национальный Биосервис»

Email: marat7925@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3848-865X
SPIN-код: 8388-3566

директор

Россия, 194100, Санкт-Петербург, Литовская ул., 17, литер А

Рита Игоревна Хусаинова

Республиканский медико-генетический центр

Email: ritakh@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8643-850X
SPIN-код: 4091-9326

доктор биологических наук, профессор кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины, заместитель директора по лабораторно-диагностической работе

Россия, 450076, Уфа, ул. Гафури, 74

Список литературы

  1. Arnold M., Sierra M.S., Laversanne M., et al. Global patterns and trends in colorectal cancer incidence and mortality // Gut. 2017. Vol. 66, N 4. P. 683–691. doi: 10.1136/gutjnl-2015-310912
  2. Bray F., Colombet M., Mery L., et al, editors. Cancer Incidence in Five Continents Volume XI: Cancer Today. IARC Scientific Publication № 166. WHO; 2017.
  3. World Health Organization [Internet]. Ferlay J., Ervik M., Lam F., et al. Global Cancer Observatory: Cancer Today. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer [дата обращения: 23.02.2022]. Доступ по ссылке: https://gco.iarc.fr/today
  4. Sawicki T., Ruszkowska M., Danielewicz A., et al. A Review of Colorectal Cancer in Terms of Epidemiology, Risk Factors, Development, Symptoms and Diagnosis // Cancers (Basel). 2021. Vol. 13, N 9. P. doi: 10.3390/cancers13092025
  5. Valle L., Vilar E., Tavtigian S.V., Stoffel E.M. Genetic predisposition to colorectal cancer: syndromes, genes, classification of genetic variants and implications for precision medicine // J Pathol. 2019. Vol. 247, N 5. P. 574–588. doi: 10.1002/path.5229
  6. Rawla P., Sunkara T., Barsouk A. Epidemiology of colorectal cancer: incidence, mortality, survival, and risk factors // Prz Gastroenterol. 2019. Vol. 14, N 2. P. 89–103. doi: 10.5114/pg.2018.81072
  7. Duraturo F., Liccardo R., De Rosa M., Izzo P. Genetics, diagnosis and treatment of Lynch syndrome: Old lessons and current challenges // Oncol Lett. 2019. Vol. 17, N 3. P. 3048–3054. doi: 10.3892/ol.2019.9945
  8. Yang J., Gurudu S.R., Koptiuch C., et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes // Gastrointest Endosc. 2020. Vol. 91, N 5. P. 963–982 e962. doi: 10.1016/j.gie.2020.01.028
  9. Stolarova L., Kleiblova P., Janatova M., et al. CHEK2 Germline Variants in Cancer Predisposition: Stalemate Rather than Checkmate // Cells. 2020. Vol. 9, N 12. P. doi: 10.3390/cells9122675
  10. Bartkova J., Horejsi Z., Koed K., et al. DNA damage response as a candidate anti-cancer barrier in early human tumorigenesis // Nature. 2005. Vol. 434, N 7035. P. 864–870. doi: 10.1038/nature03482
  11. Cybulski C., Gorski B., Huzarski T., et al. CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene // Am J Hum Genet. 2004. Vol. 75, N 6. P. 1131–1135. doi: 10.1086/426403
  12. Caswell-Jin J.L., Gupta T., Hall E., et al. Racial/ethnic differences in multiple-gene sequencing results for hereditary cancer risk // Genet Med. 2018. Vol. 20, N 2. P. 234–239. doi: 10.1038/gim.2017.96
  13. Sun J., Meng H., Yao L., et al. Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in a Large Series of Unselected Breast Cancer Patients // Clin Cancer Res. 2017. Vol. 23, N 20. P. 6113–6119. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-16-3227
  14. Duzkale N., Oz O., Turkmenoglu T.T., et al. Investigation of Hereditary Cancer Predisposition Genes of Patients with Colorectal Cancer: Single-centre Experience // J Coll Physicians Surg Pak. 2021. Vol. 30, N 7. P. 811–816. doi: 10.29271/jcpsp.2021.07.811
  15. Meijers-Heijboer H., Wijnen J., Vasen H., et al. The CHEK2 1100delC mutation identifies families with a hereditary breast and colorectal cancer phenotype // Am J Hum Genet. 2003. Vol. 72, N 5. P. 1308–1314. doi: 10.1086/375121
  16. Naseem H., Boylan J., Speake D., et al. Inherited association of breast and colorectal cancer: limited role of CHEK2 compared with high-penetrance genes // Clin Genet. 2006. Vol. 70, N 5. P. 388–395. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00698.x
  17. Cragun D., Radford C., Dolinsky J.S., et al. Panel-based testing for inherited colorectal cancer: a descriptive study of clinical testing performed by a US laboratory // Clin Genet. 2014. Vol. 86, N 6. P. 510–520. doi: 10.1111/cge.12359
  18. Pearlman R., Frankel W.L., Swanson B., et al. Prevalence and Spectrum of Germline Cancer Susceptibility Gene Mutations Among Patients With Early-Onset Colorectal Cancer // JAMA Oncol. 2017. Vol. 3, N 4. P. 464–471. doi: 10.1001/jamaoncol.2016.5194
  19. You Y.N., Borras E., Chang K., et al. Detection of Pathogenic Germline Variants Among Patients With Advanced Colorectal Cancer Undergoing Tumor Genomic Profiling for Precision Medicine // Dis Colon Rectum. 2019. Vol. 62, N 4. P. 429–437. doi: 10.1097/DCR.0000000000001322
  20. Rosenthal E.T., Evans B., Kidd J., et al. Increased Identification of Candidates for High-Risk Breast Cancer Screening Through Expanded Genetic Testing // J Am Coll Radiol. 2017. Vol. 14, N 4. P. 561–568. doi: 10.1016/j.jacr.2016.10.003

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2021


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: ПИ № ФС 77 - 86496 от 11.12.2023 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: ЭЛ № ФС 77 - 80673 от 23.03.2021 г.